Vrije voordracht 18 – Dr. Heleen van Beusekom, Erasmus MC

09.15 Thoracaal aneurysma risico bij familieleden van abdominale aorta aneurysma patiënten: CT scan van de hele aorta beter dan buikecho voor familie onderzoek?

Dr. Heleen van Beusekom, Erasmus MC

van Beusekom H1, IJpma A1, Roos-Hesselink J1, Bekkers J1, de Bruin J1, Verhagen H1, Majoor-krakauer D1
1Erasmus MC

Introductie
Voor naaste familieleden van abdominaal aorta aneurysma (AAA) patiënten schrijven de richtlijnen een echoscreening naar AAA voor, omdat erfelijke aanleg een belangrijke risicofactor is. Het is echter niet bekend of erfelijke aanleg voor familieleden van AAA patiënten zich ook vertaald naar een verhoogde kans op een thoracaal aneurysma (TAA). Indien een verhoogd risico op een thoracale dilatatie bestaat, is een buik echo onvoldoende voor vroeg-detectie, en zou een CT scan van de hele aorta de voorkeur verdienen.

Materiaal
Bij een AAA patiënten cohort van het EMC werd de familiegeschiedenis nagetrokken en het aneurysma genen panel onderzocht. Patiënten kregen een familiebrief voor de naaste familieleden met informatie en een uitnodiging voor een blanco CT scan van de hele aorta.
Resultaten

CT- scans van 301 familieleden uit 115 families toonde in 34% een aneurysma of dilatatie van de aorta. TAA kwam 28x vaker voor dan in de bevolking (p<0,001). AAA kwam gemiddeld drie maal vaker voor (p<0,001). Bij vrouwen ≤ 60 jaar was de kans op AAA 8x hoger. AAA en TAA kwamen even vaak voor bij familiaire als bij niet familiaire aneurysma’s.

Conclusie
Behalve AAA komt ook TAA vaker voor in de families van AAA patiënten. Om die reden zou een CT scan van de hele aorta bijdragen aan vroeg-diagnostiek van aorta aneurysma’s bij familieleden. Dat geldt zowel voor familieleden van AAA patiënten met een bekende als (nog) onbekende familiare belasting, dus ook als een patiënt aangeeft de eerste in de familie te zijn met een aneurysma.